©Pixabay

Генетичні захворювання у дітей – серйозна проблема, яка з кожним роком стає все актуальнішою. Сімейний консультант і дефектолог Наталія Керре розповіла про генетичні захворювання у дітей, симптоми прояву та порадила, що робити в таких ситуаціях.

Вміст матеріалу

Загальні симптоми генетичних відхилень у дітей

Наука про генетику продовжує розвиватися, і дуже багато фактів поки залишаються невивченими. Ознаки генетичних захворювань у дітей можуть проявлятися в різних формах і нагадувати різні хвороби, від розумової відсталості до ДЦП. Але батьки повинні насторожитися, якщо звернули увагу на такі моменти:

1. У дитини спостерігаються фізичні аномалії (незвичайна форма пальців, очей, вух, дивна хода).

2. Лікарі довго не можуть встановити діагноз – кожен наполягає на своєму, а єдиної думки немає.

Ці симптоми з великою ймовірністю можуть вказувати на наявність генетичного відхилення у дитини. Також в зоні ризику знаходяться діти, в сім'ях яких вже є генетичні відхилення, або їх батьки довго перебували в контакті радіацією. Вік матері більше сорока років – ще один фактор ризику.

1. Синдром Дауна

Це відхилення на сьогодні є найбільш вивченим. У дітей з синдромом Дауна спостерігається зниження м'язового тонусу, погано розвинена моторика, порушення функції вестибулярного апарату. Також для них характерні плоске обличчя, низько розташовані вуха, «монголоїдний» розріз очей. І, все-таки, такі діти значно різняться між собою і більше схожі на своїх батьків, ніж один на одного.

Це дуже ласкаві, артистичні і товариські діти, не схильні до антисоціальних вчинків. У них може бути різний рівень зниження інтелекту: від глибокої розумової відсталості до незначної затримки розвитку. Незважаючи на хворобу, такі діти здатні до навчання і соціалізації.

2. Синдром Ретта

Це генетичне захворювання зустрічається тільки у дівчаток. Спочатку новонароджена нічим не відрізняється від інших дітей, але згодом у неї починають проявлятися деякі симптоми хвороби. У віці 1,5-2 роки дівчинка перестає освоювати нові навички, у неї знижуються темпи зростання окружності голови, а згодом додаються епілептичні напади, неадекватний сміх, вскрикивания, «миючі» рухи руками.

Рівень інтелектуального відставання таких дітей розрізняється, але з часом корекційна робота обов'язково приносить свої плоди.

3. Синдром Мартіна-Белл

Інша назва: синдром ламкої Х-хромосоми. У таких дітей великий лоб, низько посаджені відстовбурчені вуха і недорозвинена середня частина обличчя. Також спостерігається зниження м'язового тонусу, косоокість, бліда шкіра і маленький зріст. Ці діти дуже рухливі і тривожні, емоційно нестійкі, але добре піддаються корекції.

4. Синдром Прадера-Віллі

Характерна особливість дітей з цим відхиленням — аномально високий апетит і відсутність почуття насичення. У дітей з синдромом Прадера-Віллі спостерігається подовжена форма голови, широке плоске обличчя, мигдалеподібні очі, низький м'язовий тонус, косоокість, підковоподібна форма рота. Після шести років може проявитися істерична поведінка, підвищується загальна тривожність.

Майже у всіх дітей з синдромом Прадера-Віллі знижений інтелект, але часто дуже добре розвинене візуальне сприйняття. Діти добре навчаються і легко вчаться читати за спеціальними методиками.

5. Синдром Ангельмана

Це генетичне захворювання зазвичай супроводжується нападами безпричинного сміху і застиглим щасливим виразом на обличчі. Такі діти гіперактивні, у них порушена координація рухів, часто присутня тремор кінцівок, мова дуже погана. Також спостерігається гіпопігментація шкіри, збільшення інтервалу між зубами, гладкі долоні, постійна спрага та слинотеча. Інтелект знижений. Хороші результати лікування дає застосування поєднання методик для дітей з інтелектуальною недостатністю з методиками для дітей з гіперактивністю.

Якщо дитині поставили діагноз, пов'язаний з генетичним відхиленням, це не означає, що потрібно здатися і опустити руки. Повністю вилікуватися, на жаль, не вийде, але значно поліпшити стан дитини можна практично завжди.

Читайте також Жіноче здоров'я: 10 міфів, які здатні завдати шкоду